内分泌・代謝 毎日確認シート
Tier1（本番の約40%の一角）。先天代謝は「高NH3の3分岐」と「一撃像＋治療」、内分泌は「過剰か欠乏か・中枢か末梢か」で割る。
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毎朝ここだけ音読（5つの地雷）
- 高NH3の3分岐＝有機酸（アシドーシスあり＋ケトン陽性）／尿素サイクル（アシドーシスなし・呼吸性アルカローシス＋ケトン陰性）／脂肪酸MCAD（低ケトン性低血糖＝ケトン陰性）。手順「高NH3→①血ガス②尿ケトン③血糖」。ケトンの有無を必ず見る（脂肪酸の指紋＝ケトン陰性）。
- バセドウ第一選択＝チアマゾール、ただし妊娠初期だけPTU（MMIの催奇形性）。重大副作用＝無顆粒球症。母体TRAb→新生児バセドウ。
- 強い音への過剰驚愕（hyperacusis）＝Tay-Sachs＝ヘキソサミニダーゼA。──★★★★★5回連続で落としている最重量項目（7/22・7/30・7/31・8/1・8/5。5回とも答えは
Niemann-Pick
A）。「肝脾腫の有無で割る」は5回とも機能しなかったので、決め手を"音"1本に変更した。比較で迷わず、この1対1だけを通す。肝脾腫は決め手として弱い（Sandhoff＝Hex
A＋B欠損は Tay-Sachs 様なのに臓器腫大あり）。cherry red spot
自体は Tay-Sachs・Niemann-Pick A・GM1
に共通で決め手にならない。ゴーシェは cherry red spot
なし（Gaucher細胞）。
- 低Ca＋高リンはPTHで割る：PTH低＝真性（分泌不全）／PTH高＝偽性（Albright・短指）。ビタミンD欠乏は低リンで別。
- 21-OHD＝塩喪失（低Na高K＋低血糖）＋女児外性器男性化・17-OHP↑・ヒドロコルチゾン＋生食＋ブドウ糖。シックデイ2-3倍。
1. NBS と 高NH3の3分岐 ★
- NBS＝生後4-7日・かかと濾紙血・タンデムマス。対象＝代謝異常＋内分泌（CH・CAH）、先天性心疾患は対象外。
|
アシドーシス |
ケトン |
治療 |
| 有機酸血症 |
あり |
陽性 |
大量ブドウ糖で異化停止・カルニチン |
| 尿素サイクル異常 |
なし（呼吸性アルカローシス） |
陰性 |
蛋白"制限"＋大量ブドウ糖＋窒素除去（安息香酸Na/フェニル酪酸）＋アルギニン＋透析 |
| 脂肪酸代謝（MCAD） |
±/低血糖 |
陰性（低ケトン性） |
ブドウ糖・絶食回避 |
- 低ケトン性低血糖の2大鑑別＝高インスリン（FFA低・インスリン高）vs
脂肪酸MCAD（FFA高・インスリン低）→FFAで割る。
- ピボキシル基抗菌薬→二次性カルニチン欠乏→低ケトン性低血糖（薬歴が指紋）。
2. 先天代謝の一撃像
| 疾患 |
一撃像 |
治療 |
| PKU |
ネズミ尿臭・赤毛色白・PAH欠損 |
低Phe食（早期&生涯・母体PKU） |
| ガラクトース血症 |
白内障＋大腸菌敗血症＋尿還元糖陽性/グルコース陰性 |
無乳糖乳 |
| MSUD |
メープル尿臭＋後弓反張 |
BCAA制限・血液浄化 |
| ホモシスチン尿症 |
水晶体下方・知的障害あり・血栓・AR |
B6＋メチオニン制限 |
| Wilson病 |
肝障害＋錐体外路＋KF輪・セルロプラスミン低/尿銅高 |
キレート＋亜鉛 |
| 糖原病I（von Gierke） |
肝腫大＋空腹時低血糖＋乳酸/尿酸/脂質↑ |
生コーンスターチ |
- 尿臭：メープル=MSUD／ネズミ=PKU／汗足・チーズ=イソ吉草酸／キャベツ=チロシン血症。
- 糖原病：I=肝低血糖／II Pompe=心筋・floppy／V
McArdle=運動時筋。
- ホモvsマルファン：水晶体（ホモ下/マル上）・遺伝（AR/AD）・知的障害（ホモあり/マルなし）・合併症（ホモ血栓/マル大動脈解離）・治療（B6/β遮断）。
3. ライソゾーム病
★（蓄積で割る）
| 疾患 |
決め手 |
酵素 |
| Tay-Sachs |
強い音への過剰驚愕（hyperacusis）＋進行性の発達退行・肝脾腫なし・アシュケナージ |
ヘキソサミニダーゼA |
| Sandhoff |
Tay-Sachs様（音への驚愕・退行）だが臓器腫大あり |
ヘキソサミニダーゼA＋B |
| Niemann-Pick A |
肝脾腫が著明＋泡沫細胞（foam
cell）＋進行性の退行 |
スフィンゴミエリナーゼ |
| ゴーシェ |
脾腫著明＋汎血球減少＋骨（Erlenmeyer）＋Gaucher細胞 |
グルコセレブロシダーゼ |
| Hurler（MPS I） |
粗顔貌＋角膜混濁あり＋関節拘縮・AR |
α-L-イズロニダーゼ |
| Hunter（MPS II） |
粗顔貌＋角膜混濁なし・XLR男児 |
イズロン酸スルファターゼ |
| Fabry |
四肢灼熱痛＋低発汗＋被角血管腫＋蛋白尿・XLR |
α-ガラクトシダーゼA |
- 想起は「音→Tay-Sachs→Hex
A」の一方向で通す（★★★★★・5回連続誤答）。Tay-Sachs と
Niemann-Pick A を頭の中で天秤にかけない。cherry red spot
は3疾患（Tay-Sachs／Niemann-Pick
A／GM1）に共通するので入口にしない。
- GM1ガングリオシドーシス＝cherry red
spot＋粗顔貌＋骨変化＋肝脾腫（βガラクトシダーゼ）。
- MELAS（ミトコンドリア）＝脳卒中様発作（血管領域に合わない）＋乳酸高値＋難聴＋母系遺伝。
4. 副腎・21-OHD ★毎年
- 21-OHD（塩喪失型75%）：低Na・高K・低血糖・ショック＋女児外性器男性化。NBS＝17-OHP↑。急性＝ヒドロコルチゾン静注＋生食＋ブドウ糖。維持＝HC＋フルドロコルチゾン、シックデイ2-3倍。
- 副腎クリーゼ：シックデイ→低Na高K低血糖ショック→ヒドロコルチゾン
ストレス量＋生食＋ブドウ糖（中止・通常量継続・電解質だけは誤り）。
5. 甲状腺
- バセドウ：TRAb（刺激）・第一選択チアマゾール（妊娠初期はPTU）・重大副作用無顆粒球症・母体TRAb→新生児バセドウ（一過性・頻脈・体重増加不良）。
- CH（クレチン）：TSH↑→FT4確認→レボチロキシン早期開始（知能予後）。巨舌・便秘・遷延黄疸・臍ヘルニア。治療を遅らせない。
6. 糖尿病・水電解質
- DKA：生食輸液→インスリン持続0.05-0.1（ボーラス禁）→血糖250-300でブドウ糖→K補充→脳浮腫警戒（重炭酸不要）。最恐＝脳浮腫。
- 2型糖尿病：肥満＋黒色表皮腫＋GAD陰性＋Cペプチド保持→生活習慣＋メトホルミン（学校検尿発見）。
- 尿崩症（高Na・薄い尿）：中枢＝デスモ反応○／腎性＝反応✗（X連鎖V2）。SIADH（低Na・濃い尿・体液量正常）→水制限。CSWSは体液量減少で生食（治療真逆）。
7. 成長・思春期
- 低身長：GHD（2種のGH負荷でピーク低）／ターナー（45,X・低身長・外反肘・二尖弁/縮窄・リンパ浮腫→GH＋エストロゲン）。
- 思春期早発（女8/男9）：中枢性＝LH優位反応・GnRHアナログ・骨年齢促進。男児早発は頭部MRI。
- 思春期遅発：Kallmann＝低ゴナドトロピン＋嗅覚障害（Klinefelterは高ゴナドトロピン）。
- クッシング：肥満＋低身長（成長速度低下）＋満月様顔貌→深夜唾液コルチゾール/低用量DEX抑制。単純性肥満は身長も伸びる。
8. 骨・副甲状腺
- くる病：低リン・ALP↑・念珠/O脚。25(OH)D低＋PTH高＝ビタミンD欠乏（D＋Ca）／25(OH)D正常＝低リン血症性XLH（活性型D＋リン）。
- 低Ca＋高リン→PTHで割る：PTH低＝真性（特発性/術後/DiGeorge）／PTH高＝偽性副甲状腺機能低下（Albright：低身長・肥満・円形顔貌・第4/5中手骨短縮）。
低Caは「PTHの向き」と「Pの向き」の2軸で全部割れる（2026-08-07追記）
| 疾患 |
PTH |
P |
一言 |
| 特発性副甲状腺機能低下症 |
低 |
高 |
PTHが出ない |
| 偽性副甲状腺機能低下症 |
高 |
高 |
PTHが効かない（Albright） |
| ビタミンD欠乏性くる病 |
高 |
低 |
PTHは効いている |
| 慢性腎臓病（CKD-MBD） |
高 |
高 |
排泄できない |
決め手＝PTHはPを尿へ捨てさせるホルモン。だからPTHが効いていなければP高値、効いていればP低値。
この一点で「PTHの問題」か「ビタミンDの問題」かが決まる。
ビタミンD欠乏でPが下がる機序（丸暗記でなく連鎖で覚える）
ビタミンD欠乏 → 腸管からのCa吸収低下 → 低Ca → 二次性にPTH上昇
→ PTHがPを尿へ捨てさせる → 低P よって
低Ca・低P・PTH高値・ALP高値 が揃う。
- 低リン血性くる病（FGF23関連・XLH）との鑑別はCaの向き：XLHはCa正常・PTH正常・Pだけ著明低下・25(OH)D正常。「Caが下がっているか」で割る。
- 低ホスファターゼ症はALPが低値（他のくる病はALP高値）→
ALPの向きで一発で外れる。
- 欠乏の判定は貯蔵型25(OH)D。活性型1,25(OH)₂DはPTH代償で上がるため使えない（→
vitd-25-vs-1-25）。
総括（1文）
高NH3は3分岐（有機酸=酸+ケトン／尿素=アルカリ+ケトン陰性／脂肪酸=低ケトン低血糖）。21-OHD=塩喪失+17-OHP。バセドウ=チアマゾール（妊娠初期PTU）。音への過剰驚愕＝Tay-Sachs（Hex
A）。低Ca高リンはPTHで割る。DKA=輸液→持続インスリン→K・脳浮腫警戒。