鉄板暗記シート（必ず出る核・読んで覚える）

4年以上出題された39テーマを、検証済みの設問解説から"覚える決め手"だけに凝縮。上から順に読んで潰す。各テーマは「覚えた/あやしい」で進捗管理できる。

🔥 毎朝ここだけ音読（超頻出トップ）

1. 新生児マススクリーニング（6年）＝初回採血は生後4-7日（日齢4-6が目安）。出生体重2000g未満や哺乳不良児は2回目の採血を追加する
2. 起立性調節障害（6年）＝非薬物療法が基本：水分1.5-2L/日、塩分10-12g/日（食事に食塩3g程度追加で約10gになる）
3. アナフィラキシー（6年）＝アナフィラキシー診断はグレード2（中等症）以上の症状が複数臓器にわたる場合。アドレナリン筋注の適応は原則グレード3（重症）だが、重篤な既往や症状進行が激烈なら中等症でも投与する
4. 児童虐待（6年）＝虐待相談対応件数は心理的虐待が最多（全体の約6割）、次いで身体的虐待（約2割）、ネグレクト（約1.5割）で、通告経路は警察からが最多。件数は年々増加傾向
5. 21-水酸化酵素欠損症（6年）＝21-水酸化酵素欠損症は先天性副腎皮質過形成の90%以上を占め、46XX・常染色体劣性遺伝・男女比1:1。低出生体重児に多いのではなく出生後の哺乳力低下・体重増加不良で見つかる
6. 発達マイルストーン（5年）＝5歳児でまだできない代表＝しりとり（5歳台後半に完成）と音読（未就学児で不可でも病的でない、識字障害評価は就学後）
7. 高アンモニア血症（5年）＝感冒など異化亢進を契機に意識障害+高アンモニア血症→先天代謝異常症を疑う。原因4群＝尿素サイクル異常症・有機酸代謝異常症・脂肪酸代謝異常症・ミトコンドリア病（頻出の「2つ選べ」はこの中から選ばせる）
8. ビタミンD欠乏性くる病（5年）＝血液所見は高ALP血症・低カルシウム血症・低リン血症（P・Caは低値〜正常まで様々な値をとりうる）・PTH高値の組み合わせ

新生児マススクリーニング　代謝・内分泌／6年(20・21・22・23・24・25)

• 初回採血は生後4-7日（日齢4-6が目安）。出生体重2000g未満や哺乳不良児は2回目の採血を追加する
• 検体は2-4時間十分に乾燥後、24時間以内に常温で発送。血液は直接濾紙に1か所つけ重ね塗りせず、毛細管は使用しない
• 検査法は疾患で異なる：先天性甲状腺機能低下症・先天性副腎皮質過形成症はELISA法、ガラクトース血症はBeutler法・Paigen法、それ以外（アミノ酸/有機酸/脂肪酸代謝異常など約20疾患）はタンデムマス法で一斉検索
• 頻度は先天性甲状腺機能低下症が約1/3000で対象疾患中最多、フェニルケトン尿症は約1/6万でアミノ酸代謝異常症の中で最多
• フェニルケトン尿症：基準値はPhe 2未満、Phe 6以上でBH4負荷試験を実施。治療は低フェニルアラニン食＋軽度蛋白制限＋血中濃度モニタリング。母性PKU（妊娠中の母体Phe管理不良）は児に小頭症・先天性心疾患を起こしうる
• ガラクトース高値でもGALT/GALK/GALE欠損でない例の鑑別：先天性門脈体循環シャント(CPSS)、新生児肝炎症候群、Fanconi-Bickel症候群(GLUT2欠損)、シトリン欠損症による新生児肝内胆汁うっ滞(NICCD)
• ⚠️ ひっかけ: 検査法の疾患対応（CH・CAH=ELISA／ガラクトース血症=Beutler・Paigen／その他=タンデムマス）の入れ替えと、採血時期・2回目採血基準（体重2kg未満）の数値差し替えが頻出のひっかけ

起立性調節障害　精神・行動・心身医学／6年(19・21・22・23・24・25)

• 非薬物療法が基本：水分1.5-2L/日、塩分10-12g/日（食事に食塩3g程度追加で約10gになる）
• 起立時は急に立たず30秒以上かけてゆっくり立ち上がるよう指導する
• 日中は仰臥位を避ける（臥床時間が長いほど起立耐性が悪化しODが増悪する）
• 運動療法は毎日30分程度の歩行を推奨（ランニング等の過負荷は不適切）
• 薬物療法は非薬物療法を行った上で、効果不十分または身体的重症度が中等症以上の場合に併用する
• 体位性頻脈症候群（POTS）は新起立試験で心拍数40bpm以上の上昇を認めて診断
• 小児の二次性頭痛の原因として最多はODだが、トリプタン製剤は小児に保険適用がない
• ⚠️ ひっかけ: 運動療法の負荷量（毎日30分の歩行が正・60分ランニング等の過負荷やトレーニングは誤り）と、朝は無理に早起きさせず声掛け程度にとどめる点（強制的な早朝覚醒はかえって症状を悪化させる）が入れ替えで狙われる

アナフィラキシー　免疫・アレルギー・膠原病／6年(19・20・21・22・23・25)

• アナフィラキシー診断はグレード2（中等症）以上の症状が複数臓器にわたる場合。アドレナリン筋注の適応は原則グレード3（重症）だが、重篤な既往や症状進行が激烈なら中等症でも投与する
• アドレナリンは大腿部中央の前外側に0.1%製剤0.01mg/kgを筋注。血圧低下がなくても適応があれば直ちに投与する
• エピペンは緊急時は服の上からでも注射でき、症状出現時は速やかに自己注射。繰り返す嘔吐はエピペンの良い適応
• エピペン原則禁忌（成分過敏症・交感神経作動薬過敏・動脈硬化症・甲状腺機能亢進症・糖尿病・重症不整脈・精神神経症・コカイン中毒・0.01mg/kg超の投与量）はあるが、アナフィラキシー疑いの緊急時はこれらがあっても投与を優先する
• 症状発現頻度は皮膚粘膜80〜90%＞気道最大70%≒消化器・心血管系各最大45%＞中枢神経最大15%。二相性反応は成人最大23%・小児最大11%
• アナフィラキシーショックの死因は2001〜2020年合計で医薬品・ハチ刺傷・食物・血清の順であり、食物が最多ではない
• グロブリン製剤に微量含まれるIgAが抗IgA抗体と反応してアナフィラキシーを起こしやすいのはIgA欠乏症。食物アレルギーは乳児消化管アレルギー以外はIgE依存性で、母の食事制限は基本的に行わない（有病率は乳児約10%・保育所児5.1%・学童以降1.3〜4.5%）
• ⚠️ ひっかけ: 「エピペン原則禁忌に該当＝投与不可」「食物アレルギーによる死亡が最多」という誤誘導、およびグレード2でも重症既往・進行激烈なら投与適応になる例外条件の見落としが狙われる

児童虐待　制度・倫理・医療安全／6年(19・20・21・22・24・25)

• 虐待相談対応件数は心理的虐待が最多（全体の約6割）、次いで身体的虐待（約2割）、ネグレクト（約1.5割）で、通告経路は警察からが最多。件数は年々増加傾向
• 虐待の行為分類は4つ：身体的虐待・性的虐待・ネグレクト・心理的虐待。配偶者間暴力（面前DV）は心理的虐待に分類、重大な病気でも受診させない医療ネグレクトはネグレクトに分類
• 骨折の虐待特異度は高い順に、骨幹端骨折・肋骨骨折（特に後方/脊椎接合部）・棘突起骨折・胸骨骨折・肩甲骨骨折＝特異度高い。鎖骨骨折・長管骨骨幹部骨折・頭蓋骨線状骨折＝特異度低い（ただし歩行前の乳児では特異度が上がる）
• 虐待による骨折の約90%は2歳未満に起こり、自然外力による骨折の85%以上は5歳以上に起こる
• 硬膜下血腫の約70%は頭蓋骨骨折を伴わない
• 9歳以上で齲歯5本以上はネグレクトを疑う所見（9歳以上の平均齲歯数は1本未満のため）
• 要保護児童対策地域協議会の設置主体は市町村。構成員には児童福祉法第25条の5により法律上の守秘義務が課される（民間団体も含め積極的な情報共有を可能にする趣旨）
• ⚠️ ひっかけ: 部位だけで骨折の虐待特異度を判断させるひっかけが多い。鎖骨骨折・頭蓋骨線状骨折・長管骨骨幹部骨折は単独では特異度が低いが、歩行できない月齢（生後6か月未満など）では同じ部位でも特異度が上がる点を年齢とセットで問われる

21-水酸化酵素欠損症　代謝・内分泌／6年(20・21・22・23・24・25)

• 21-水酸化酵素欠損症は先天性副腎皮質過形成の90%以上を占め、46XX・常染色体劣性遺伝・男女比1:1。低出生体重児に多いのではなく出生後の哺乳力低下・体重増加不良で見つかる
• マススクリーニングで17-OHP高値（DHEA高値も伴う）。塩喪失型はコルチゾール↓・アルドステロン↓・ACTH↑・レニン活性↑
• 低血糖（コルチゾール↓）、低Na血症・高K血症（アルドステロン↓）、外陰部/腋窩の色素沈着（ACTH↑）、女児は陰核肥大・陰唇癒合の外性器男性化
• 治療の第一選択はヒドロコルチゾン（コートリル）30-50mg/m2/day。塩喪失型の脱水・電解質異常には生理食塩水輸液＋ヒドロコルチゾン投与
• 副腎クリーゼは10歳未満・特に1歳未満に多く胃腸炎が契機になりやすい。発熱性疾患・脱水・手術・外傷時はステロイド増量（シックデイルール）を定期的に再指導する
• コントロール不良例では思春期早発・骨年齢促進をきたす
• ⚠️ ひっかけ: 低Na・高K・低血糖・ACTH↑の向きを逆にした選択肢や「低出生体重児に多い」の誤答に注意。輸液は自由水でなく生理食塩水（塩化ナトリウム）が正解

発達マイルストーン　成長・発達・健診／5年(19・21・23・24・25)

• 5歳児でまだできない代表＝しりとり（5歳台後半に完成）と音読（未就学児で不可でも病的でない、識字障害評価は就学後）
• 5歳より前に獲得済みの項目（遠城寺式）＝ボタンをかける3歳2ヶ月、ケンケン3歳10ヶ月、じゃんけんの勝敗理解・数の概念4歳4ヶ月、左右の理解4歳9ヶ月、お手本を見て四角を描く（DDST）4歳代
• 1歳前後の順序＝身ぶりをまねる10.5ヶ月→言葉を1-2語正しくまねる11.5ヶ月→2-3歩歩く1歳1ヶ月。1歳児健診で『身ぶりをまねしない』が最も低年齢で異常とされる項目
• 語彙数の年齢対応＝2歳300語・3歳1000語・4歳1500語・5歳2000語・6歳2500〜3000語
• 二語文は1歳半〜2歳半、指差しは1歳半健診項目（1歳を過ぎてから出現）、共同注視は1歳
• 離乳の完了は生後12〜18ヶ月頃（形のある食物を噛みつぶせ、栄養の大部分を食物から摂取できる状態）。トイレは2歳でおむつ外し開始、3歳でスムーズ化、5歳で排尿を予告できる（排尿間隔2時間以上が目安）
• ⚠️ ひっかけ: 5歳児の『できる/できない』を逆にする、または遠城寺式・DDSTの月齢を1歳ずらして出題される（例：しりとりを4歳代、ボタンかけを5歳代に誤配置）ひっかけに注意

高アンモニア血症　代謝・内分泌／5年(19・20・21・22・25)

• 感冒など異化亢進を契機に意識障害+高アンモニア血症→先天代謝異常症を疑う。原因4群＝尿素サイクル異常症・有機酸代謝異常症・脂肪酸代謝異常症・ミトコンドリア病（頻出の「2つ選べ」はこの中から選ばせる）
• 尿素サイクル異常症の代表＝OTC欠損症（オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症）、有機酸代謝異常症の代表＝プロピオン酸血症・メチルマロン酸血症
• 鑑別の決め手：有機酸代謝異常症はアニオンギャップ開大代謝性アシドーシス＋乳酸高値を伴う（実例：AG26.6、NH3 247、Kussmaul呼吸）。尿素サイクル異常症は代謝性アシドーシスを伴わないのが典型
• NH3高値の改善が乏しい・上昇傾向なら持続血液透析（CHDF/CVVHD）の適応を速やかに検討する（NH3 200台でも数時間で300→400と急上昇しうるため準備を急ぐ）
• 疑い時点から特殊ミルクによるタンパク質制限を開始する（通常の母乳・ミルク哺乳継続はタンパク負荷で増悪させる）
• 遺伝子検査は結果判明まで数か月かかり、急性期の診断・治療方針決定には使えない（確定診断は後日）
• ⚠️ ひっかけ: 有機酸代謝異常症の所見（AG開大代謝性アシドーシス+乳酸高値）と尿素サイクル異常症（アシドーシスを伴わない）を取り違える、または急性期対応として遺伝子検査を選んでしまうひっかけ

ビタミンD欠乏性くる病　代謝・内分泌／5年(19・20・23・24・25)

• 血液所見は高ALP血症・低カルシウム血症・低リン血症（P・Caは低値〜正常まで様々な値をとりうる）・PTH高値の組み合わせ
• 診断の手引き：a)血清25OHD低値 b)X線くる病変化(骨幹端の杯状陥凹cupping・骨端線拡大・毛羽立ち、手関節/膝関節撮影推奨) c)O脚/X脚・跛行・脊柱弯曲・頭蓋癆・大泉門開離・肋骨念珠・病的骨折・成長障害のいずれか d)低P血症または低Ca血症 e)高ALP血症 f)PTH高値
• a)25OHD低値があってもb)X線変化が明らかでない場合は、他の項目を全て満たしても『疑い』にとどめ、治療開始は慎重に判断する
• 危険因子は完全母乳栄養・偏食(野菜中心)・日光不足(外出少ない・日焼け止め使用)
• 鑑別：X連鎖低P血症性くる病はPTH正常、低フォスファターゼ症はALP低値・PTH低値・血中Ca上昇、ファンコニー症候群は低P・PTH上昇のことがある
• テタニーはビタミンD欠乏性くる病そのものの臨床所見ではなく『ビタミンD欠乏性低カルシウム血症』の症状に分類される
• ⚠️ ひっかけ: PTHとALPは低下でなく上昇（低PTH・低ALPは低フォスファターゼ症など他疾患の所見）、テタニーを本症の臨床所見に含めてしまう混同、が定番のひっかけ

腸重積　消化器・栄養／5年(19・20・21・24・25)

• 好発は1歳未満乳児が半数以上、男女比は男児：女児≈2:1。3か月未満・6歳以上は稀で続発性を疑う
• 病型は回腸結腸型が最多。腹痛・嘔吐・血便の3主徴が初診時にそろうのは10-50%程度にとどまる
• ソーセージ様腫瘤の触知部位は右季肋部付近（左ではない）
• 続発性腸重積の病的先進部はMeckel憩室が最多（32.4-40.8%）、次いで重複腸管
• 非観血的整復はガストログラフィン等の造影剤注腸を推奨（腸穿孔リスクを避けるため）。整復圧は低圧から慎重に上げ、120cmの高さの溶液柱（94mmHg相当）を上限とする。再発率は約10%
• ロタウイルスワクチン接種後に注意すべき副反応は腸重積
• 口腔粘膜の色素沈着＋慢性貧血＋腸重積による急性腹痛の組み合わせはPeutz-Jeghers症候群を疑う（常染色体優性、過誤腫性ポリポーシス）
• ⚠️ ひっかけ: 腫瘤触知部位を左季肋部と誤らせる引っかけ（正しくは右）。3主徴は全例に揃うわけではない点も要注意

遺伝カウンセリング　遺伝・染色体・症候群／5年(19・20・21・23・25)

• Down症候群の内訳は標準トリソミー21が約95%、転座型が3-4%、モザイク型が1-2%。転座型とトリソミー型で症状の差はないが、モザイク型は軽症のことがある
• 転座型Down症候群の次子再発率は、母が均衡型転座保因者なら約10%、父なら約2.4%、両親の核型が正常なら1%未満（ロバートソン転座は13・14・15・21・22番で生じ頻度は1000人に1人）
• 均衡型転座保因者は遺伝子量が正常で通常無症状だが、不妊・習慣流産・児の染色体異常（トリソミー/モノソミー）のリスクを高める
• 遺伝学的検査の結果は患者本人・両親に説明する。未発症同胞への保因者解析は、本人が成人し自己決定できるようになるまで原則行わない
• 構造異常がde novo（新規）なら同胞の再発リスクは無視できるほど低いが、両親のどちらかが均衡型相互転座を有していれば次子のリスクは上昇する。次子の発症確率を左右するのは両親の核型であり、患者の性別・欠失範囲・両親の年齢ではない
• 先天異常は新生児死因の約1/3を占め、発症まで時間がかかるものを含めると約20人に1人にみられる。誰もが常染色体劣性疾患の原因遺伝子を平均10個程度保有しており、遺伝は特別な家系だけの問題ではないと説明する
• ⚠️ ひっかけ: 再発率の数値（母10%・父2.4%・両親正常1%未満）の主体を入れ替える、または「転座型はトリソミー型より重症/軽症」と誤らせる選択肢が頻出（症状が軽いのはモザイク型のみ）

肥厚性幽門狭窄症　消化器・栄養／5年(19・20・23・24・25)

• 生後2-8週(日齢20-25台〜生後2か月)の男児に好発、非胆汁性の噴水状嘔吐で発症、機嫌は良好なことが多い
• 腹部超音波で幽門筋肥厚、腹部X線で胃胞拡大・以遠ガスレス、右上腹部にオリーブ様腫瘤を触知
• 特徴的な血液ガス・電解質は低Cl性代謝性アルカローシス+低K血症(例: Na144, K3.4, Cl92, pH7.5, HCO3 34)
• 初期輸液は生理食塩水と5%ブドウ糖液を1:1混合、乳酸(リンゲル液など)を含む輸液はアルカローシス増悪のため禁忌
• 利尿が得られたらK 20mEq/Lとなるよう輸液にKを追加、Ramstedt幽門筋切開術はアルカローシス・低Cl血症を補正してから行う
• 硫酸アトロピン静注療法は0.06mg/kg/day を4時間毎に開始し内服0.12mg/kg/dayへ切替可能、手術回避できるが10-20%は不成功で入院期間も延長
• ⚠️ ひっかけ: 輸液選択で乳酸加リンゲル液や乳酸入りの組成を選ばせる罠(アルカローシス下では乳酸含有輸液は禁忌)、また手術を補正前に急いで行わせる選択肢も誤り

気管支喘息　呼吸器／5年(19・20・22・24・25)

• 重症度（発作型）分類は症状頻度で判定：週1回程度の喘鳴を繰り返す例は中等症持続型に相当し、間欠型（週1回未満）より一段階上の長期管理が必要
• 中発作の初期対応は酸素投与＋短時間作用性β2刺激薬(SABA)吸入。長時間作用型β2刺激薬(LABA)は長期管理薬(コントローラー)であり急性発作の初期治療には用いない
• 気管支喘息の既往があるだけでは予防接種の接種不適当者には該当しない
• 周術期に喘息の急性増悪を誘発する要因は、外科的侵襲そのもの・気道への直接操作・迷走神経刺激・脊椎麻酔など交感神経遮断をもたらす状態・麻酔薬のヒスタミン遊離作用
• 運動誘発喘息の予防はウォーミングアップ・薬物予防・運動療法で行う。運動後の胸痛・倦怠感で1秒率68%など70%未満の場合は閉塞性換気障害＝喘息再燃を疑う所見
• 生物学的製剤（抗体医薬）の導入は治療ステップ4から可能
• 災害時は避難所という環境変化・粉塵・ライフライン途絶によりアレルギー疾患児（喘息児含む）は症状が悪化しやすい
• ⚠️ ひっかけ: 喘息発作の初期対応でLABAを選びたくなるが、それは発作治療薬でなく長期管理薬（コントローラー）なので誤り。SABA吸入＋酸素投与が正解

川崎病　循環器／5年(19・20・22・23・24)

• 男児に多い(男56.9%)、再発率は約4.4%
• 急性期の冠動脈瘤合併率は約4%だが、内径8mm以上の巨大冠動脈瘤は0.13%（後遺症として残る心血管合併症は2.3%、うち冠動脈瘤0.64%）
• 初回IVIG不応例は約15%生じ、不応例では冠動脈瘤合併率が増加する
• 抗凝固薬の適応は中等〜巨大冠動脈瘤形成例・急性心筋梗塞既往・冠動脈急拡大に伴う血栓様エコー出現に限られ、慢性期にステロイドは使用しない
• 生ワクチン(麻疹・風疹・ムンプス・水痘)はIVIG施行後6か月あけて接種、不活化ワクチン・トキソイドはIVIGの影響を受けず間隔をあける必要はない(発症後2か月あければ接種可)
• 2020年は前年比6,174人減(35.6%減)とコロナ流行下で患者数が大きく減少した
• ⚠️ ひっかけ: 「巨大冠動脈瘤0.13%」と「急性期冠動脈瘤合併率4%」を取り違えさせる、また不活化ワクチンにも生ワクチンと同じ「IVIG後6か月」の間隔を誤って当てはめさせる選択肢が頻出

急性リンパ性白血病　血液・腫瘍／5年(20・21・22・23・24)

• MPO(ペルオキシダーゼ)染色陰性の芽球でALLを疑う。B前駆細胞型はCD10・CD19・CD79a・HLA-DR陽性
• 予後不良因子＝1歳未満/10歳以上、診断時WBC≧50000/μL、中枢神経浸潤合併、PSL先行投与8日目の末梢血芽球数≧1000/μL、治療開始15日目の骨髄芽球割合≧25%、染色体異常(低2倍体・t(4;11)/MLL-AF4・BCR-ABL陽性=Ph陽性)
• 初期治療はまずPSL(ステロイド)の先行投与、貧血が強ければ赤血球輸血を優先する。血小板輸血のカットオフは化学療法時1万/µL(急性前骨髄球性白血病を除く)で、点状出血があっても輸血の優先順位は赤血球・ステロイドより下がる
• 腫瘍崩壊症候群高リスク＝ALLでWBC10万/μL以下でもLDHが基準値上限の2倍を超える場合。ラスブリカーゼやアロプリノールの投与を検討する
• 予後良好とされるのは高2倍体や特定の融合遺伝子陽性・WBC低値などで、逆に低2倍体・BCR-ABL陽性(Ph陽性)は予後不良に分類される
• ⚠️ ひっかけ: 血小板数そのものは予後不良因子に含まれない(WBC高値・年齢・染色体異常と混同させて選ばせるひっかけ)。また血小板輸血1万/µLカットオフは急性前骨髄球性白血病(APL)には当てはまらない点に注意

アトピー性皮膚炎　皮膚／5年(19・20・21・23・24)

• SCORADは範囲＋強度6項目（紅斑・浮腫/丘疹・滲出/痂皮・掻破痕・苔癬化・乾燥）＋自覚症状2項目（そう痒・不眠）で重症度を評価する
• 木の実・ナッツアレルギーは3-6歳の新規発症原因食物で第1位（1-2歳では第3位）と近年増加している
• アトピー性皮膚炎の皮膚バリア破綻は経皮感作を介して食物アレルギー発症のリスクとなる（アレルギーマーチの起点）
• 完全母乳栄養にアレルギー予防のエビデンスは乏しく、離乳食（アレルゲン摂取）の開始を遅らせることも予防効果なしで推奨されない
• 食物アレルギーの新規発症は0歳が最多でその後加齢とともに減少する（幼児期が最多という誤りに注意）
• 高度な浸潤・苔癬化を伴う重症皮疹の急性期はまずベリーストロングクラス以上のステロイド外用で改善させてからタクロリムス軟膏へ移行し、寛解後は急な中止でなく漸減・間欠投与へ移行する（再燃を繰り返す例はプロアクティブ療法）
• 保湿剤による予防的スキンケアで発症を抑制でき『予防できない』は誤り。黄色ブドウ球菌の皮膚保菌率が高いのも特徴
• ⚠️ ひっかけ: 「完全母乳栄養」「離乳食（アレルゲン摂取）を遅らせる」をアレルギー予防に有効と誤認させる選択肢が繰り返し出る（実際はどちらも予防エビデンスなし・早期摂取開始が推奨）

先天性風疹症候群　感染症・予防接種／5年(19・20・22・24・25)

• 母体感染時期別の発症率(NIID)：妊娠1ヶ月で50%以上、2ヶ月35%、3ヶ月18%、4ヶ月8%程度
• CRSは妊娠20週までの母体初感染で発症し、12週までが最多かつ重症。20週を過ぎるとほぼ発症しない
• 母親が顕性感染しても胎児感染は約1/3、感染胎児のうちCRSを発症するのはさらに約1/3
• 三主徴は感音性難聴・先天性心疾患(PDA>肺動脈狭窄、VSD)・白内障
• 出生後も長期間ウイルスを排泄し感染源となる（6ヶ月〜1年、約10%は1年以上）
• 感染性消失の判定は生後3ヶ月以降に1ヶ月以上間隔をあけて連続2回、咽頭ぬぐい液・尿等でRT-PCR陰性を確認
• 通常の風疹は5類感染症で即時届出だが、CRSは5類の中で先天性疾患として唯一の全数報告対象（7日以内の届出）
• ⚠️ ひっかけ: 「母の罹患が妊娠後期になるほどリスクが高い」という逆方向の記述で誤らせる選択肢が頻出（正しくは妊娠初期ほど発症頻度が高く重症）

ロタウイルスワクチン　感染症・予防接種／5年(19・22・23・24・25)

• ロタリックス(1価)は2回接種・生後24週0日までに完了、ロタテック(5価)は3回接種・生後32週0日までに完了。ともに経口生ワクチン
• 禁忌は腸重積症の既往、腸重積リスクとなる未治療の先天性消化管障害(メッケル憩室等)、重症複合免疫不全症(SCID)
• SCIDは他の生ワクチンも含めて全て禁忌となる
• ワクチン内ウイルス量が多いため嘔吐後の再投与は不要(ロタリックスのみ自費で再投与可能)
• 接種後は腸重積(腹痛・嘔吐・血便)に注意して経過観察する
• 腸重積自体は男児:女児≈2:1で1歳未満が過半数を占め、初診時に腹痛・嘔吐・血便の3主徴が揃うのは10-50%程度にとどまり、回腸結腸型が最多
• ⚠️ ひっかけ: ロタリックス(1価2回・24週まで)とロタテック(5価3回・32週まで)の回数・週齢を入れ替えた誤答に注意。腸重積は3主徴が揃うのはむしろ少数派(10-50%)である点も狙われる

溶血性尿毒症症候群（HUS）　腎・泌尿器／4年(19・20・24・25)

• 三徴＝溶血性貧血(破砕赤血球陽性・Hb10g/dL未満・Coombs試験陰性)＋血小板減少(15万/µL未満)＋急性腎障害(血清Cre値が年齢・性別基準値の1.5倍以上)
• 先行感染＝腸管出血性大腸菌(O157)による血性下痢。加熱不十分な焼肉・生食（刺身等）の摂取歴が誘因になりやすい
• 確定診断に有用な検査＝便培養・便O157抗原/志賀毒素迅速検査・血清O157 LPS抗体、および末梢血塗抹で破砕赤血球を確認する検査(末梢血目視の血液像)
• 機序＝志賀毒素による血管内皮障害がまず起こり、その後シェアストレスによる機械的溶血と血小板活性化・血栓形成が生じ、血小板減少と急性腎障害に至る
• TTPとの鑑別＝TTPは頭痛・痙攣・意識障害など中枢神経症状が主体、HUSは腎障害が主体（破砕赤血球はいずれにも出現し急性期の鑑別は困難）
• 溶血性貧血ではLDH著明高値・ハプトグロビン低下・間接ビリルビン上昇を伴うが、直接（直接）クームス試験は陰性
• ⚠️ ひっかけ: 下痢後に浮腫・乏尿があってもPlt正常かつ貧血を伴わなければHUSは否定的（三徴が揃わないケースはエルシニア腸炎など他疾患を疑う＝血小板減少・溶血性貧血・急性腎障害が全て揃うかを必ず確認する）

麻疹　感染症・予防接種／4年(19・21・22・25)

• 麻疹は空気感染を起こす唯一の疾患で、疑い例は速やかに陰圧個室(空気感染対策可能な個室)管理とする
• 5類感染症の中でも風疹・麻疹・侵襲性髄膜炎菌感染症のみ「直ちに」保健所へ届出（その他5類は7日以内、水痘は入院例に限り7日以内）
• 臨床経過は①カタル期(2-4日、38-39℃発熱・上気道炎・結膜炎、乳幼児は下痢腹痛を伴いやすい)→②発疹期(3-5日)→③回復期の3相
• コプリック斑は頬粘膜にみられる紅暈を伴う約1mm径の白色小斑点で、発疹出現の2日前頃に出現し発疹出現後2日以内に急速に消退する
• 二峰性発熱が特徴的で、カタル期の解熱(約1℃低下)後半日ほどで再び39.5℃以上の高熱となり、それと同時に耳介後部・頚部・前額部から発疹が出現し翌日以降顔面→体幹・上腕→四肢末端へ拡大する
• 曝露から発症までの潜伏期は約10日
• 治療は対症療法が基本でIVIgの適応はなく、ビタミンA経口投与(1日1回2日間)が合併症・回復遅延の予防に用いられることがある
• ⚠️ ひっかけ: 「麻疹=空気感染・陰圧個室」「5類でも風疹と麻疹だけ直ちに届出（水痘は入院例のみ7日以内）」の区分すり替えと、二峰性発熱＝解熱後の再上昇と発疹出現が同時であるタイミングの取り違えが狙われる（治療でIVIgと誤答させる選択肢にも注意）

パリビズマブ（シナジス）の適応　感染症・予防接種／4年(20・21・23・24)

• 在胎28週以下の早産→RSV流行初期に12ヶ月齢以下、在胎29-35週の早産→流行初期に6ヶ月齢以下が適応（週数で終了月齢が違う）
• 過去6ヶ月以内にBPD治療歴・血行動態異常のあるCHD・免疫不全・ダウン症候群は、いずれも24ヶ月齢以下まで適応
• 34週0日〜36週6日のlate preterm児はシナジス適応外（29-35週の早産基準からも外れ、12/24ヶ月齢の対象にも該当しない）
• 2024年3月に適応拡大：肺低形成・気道狭窄・先天性食道閉鎖症・先天代謝異常症・神経筋疾患も24ヶ月齢以下で追加
• CHDは『血行動態に異常のある』例のみ適応。high flowを助長する治療は避け利尿薬等で心不全管理を優先
• 2024年3月にニルセビマブ(ベイフォータス)も承認。1シーズン1回投与で、毎月筋注が必要なパリビズマブと対比される
• ⚠️ ひっかけ: 在胎週数と終了月齢の組み合わせ（28週以下=12ヶ月/29-35週=6ヶ月/その他基礎疾患=24ヶ月）を入れ替えて誤答させる、またlate pretermを適応ありと誤認させる引っかけが頻出

先天性心疾患　循環器／4年(20・21・22・23)

• 房室中隔欠損症(AVSD)：エコーは拡張期四腔断面で心内膜床欠損、心電図は左軸偏位+V1のrSR型でT波陽性→右室肥大・肺高血圧を示唆
• AVSDの心不全治療は利尿薬。肺血流(high flow)を助長する治療は避ける
• パリビズマブ(シナジス)は生後24ヶ月以下かつ血行動態に異常のある先天性心疾患患児が適応
• 動脈管依存性心疾患では酸素投与により動脈管閉鎖が誘発され状態が悪化するため禁忌
• 出生当日など新生児期は心雑音が聴取されにくい（ASDなど心房間短絡は特に雑音が弱い）
• TOF(ファロー四徴症)＝大動脈騎乗・肺動脈狭窄・心室中隔欠損・右室肥大。漏斗部狭窄が高度なほど肺血流が減少しチアノーゼは強く出る一方、心雑音はむしろ弱くなる
• 眼間開離・眼瞼裂斜下・眼瞼下垂などの特徴的顔貌＋肺動脈狭窄や閉塞性肥大型心筋症はNoonan症候群。大動脈縮窄症が最多合併のTurner症候群と鑑別する
• ⚠️ ひっかけ: チアノーゼ性心疾患=酸素投与で改善という先入観に注意。動脈管依存性心疾患では酸素投与が動脈管を閉鎖させかえって悪化させる（禁忌）。TOFも雑音が強い＝重症と早合点しやすいが、狭窄が高度なほど雑音は弱くなる逆相関

尿素サイクル異常症　代謝・内分泌／4年(19・20・21・22)

• 感冒などの感染・飢餓による異化亢進を契機に意識障害＋高アンモニア血症で発症→尿素サイクル異常症・有機酸代謝異常症・脂肪酸代謝異常症・ミトコンドリア病の4疾患群を鑑別に挙げる（頻出2択）
• 尿素サイクル異常症の代表はOTC欠損症（オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症）
• 有機酸代謝異常症の代表はプロピオン酸血症・メチルマロン酸血症
• 新生児発症例（生後1〜2日、哺乳不良→けいれん）ではNH3著明高値（1000μg/dL超もあり）＋乳酸軽度上昇＋BUN低値というパターンを呈する
• BUN低値は蛋白異化最終産物である尿素の産生障害を反映し、尿素サイクル異常症を示唆する所見
• ⚠️ ひっかけ: 「高アンモニア血症＝尿素サイクル異常症」と決めつけ、有機酸代謝異常症・脂肪酸代謝異常症・ミトコンドリア病も同様に高アンモニア血症をきたす点を見落として2択の片方を落とす

低カリウム血症　腎・泌尿器／4年(19・20・21・24)

• 低K血症をきたす薬剤＝ループ利尿薬(フロセミド)・β刺激薬・グルココルチコイド（尿中K排泄促進）。抗アルドステロン薬(スピロノラクトン)はK保持性で低Kを起こさない
• 低K血症の機序は3系統＝体外への喪失(利尿薬・腎尿細管性アシドーシス・鉱質コルチコイド活性亢進)／摂取不足／細胞外から細胞内へのシフト
• 近位尿細管でNa・HCO3再吸収が障害されると遠位尿細管への負荷が増大し、遠位でのNa再吸収・K分泌が亢進して低K血症をきたす(近位型尿細管障害の機序)
• 高レニン・高アルドステロン血症は低K血症+代謝性アルカローシスをきたす。逆にアルドステロン欠乏や偽性低アルドステロン症(受容体不応)は高K血症をきたす
• バルプロ酸(VPA)長期内服中の経管栄養児はFanconi症候群・低カルニチン血症を合併しやすく、低P・低尿酸・電解質異常を呈する。対応は原因薬剤除去・喪失分の補充・十分な水分摂取
• 低K血症・低Mg血症・QT延長症候群は致死性不整脈の原因となる
• ⚠️ ひっかけ: 抗アルドステロン薬(スピロノラクトン)は他の利尿薬と逆でK保持性＝低Kを"起こさない"薬剤として問われる。またアルドステロン欠乏/受容体不応は高K側の病態で低Kと逆

百日咳　感染症・予防接種／4年(19・21・24・25)

• 診断はLAMP法(2016年11月保険適用)・PCR・培養を優先。抗体検査はワクチン既接種で抗体価が上がり判定困難、かつ上昇に時間を要するため早期診断に不向き
• 自然経過は潜伏期7-10日→カタル期(通常1-2週間、6か月未満の乳児では短縮)→鎮咳期(連続性の発作性咳嗽staccato→吸気性笛声whooping)
• 乳児期早期(特に生後6か月未満)は典型的な咳嗽より先に無呼吸・徐脈・チアノーゼが前面に出ることがある
• 生後3か月未満で白血球著明増多(3-5万超、リンパ球優位の類白血球反応)は重症化リスクの指標
• 乳児百日咳は約半数が入院、死亡率は約1%。無呼吸を頻発する例・呼吸不全例は人工呼吸管理の適応
• マクロライド系抗菌薬は新生児〜乳児期早期の投与で肥厚性幽門狭窄症との関連が示唆され注意が必要
• 重症乳児(呼吸数著明低下・SpO2低下)への初期対応はABCDの安定化(気管挿管)が最優先で、画像検査や気管支拡張薬より先に行う
• ⚠️ ひっかけ: 抗体検査を早期診断の第一選択に選ぶと誤り(正しくはLAMP/PCR/培養)。また乳児期早期は「発熱なし・咳のみ」の典型像を期待させておいて無呼吸・徐脈やごく低い呼吸数(努力呼吸消失=疲弊)で重症度を問う設問になりやすい

神経性やせ症　精神・行動・心身医学／4年(19・21・24・25)

• 標準体重比(現体重÷標準体重×100)で重症度判定。160cm/36kg(3か月前46kg)の症例は73%で中等症
• 血液検査は低栄養で大半のホルモンが低下する中、コレステロールだけ代謝低下・胆汁排泄低下で上昇する
• 再栄養症候群に注意し、P・K・Mg・Caをフォロー。うっ血性心不全・不整脈・けいれん・横紋筋融解・突然死のリスク
• 栄養療法は経口摂取が第一選択。不十分なら中心静脈栄養より先に経管栄養(腸管を使う方法)を検討する
• 無月経に対しホルモン療法で月経を人為的に誘発するのは原則禁忌(貧血助長・骨端線早期閉鎖による低身長・骨量減少)
• 低栄養時のLow-T3症候群は省エネ適応であり、甲状腺ホルモン(T3/T4)補充はむしろ病態を悪化させる
• 体重減少が著明でも「痩せているが病気ではない」と病識に乏しく、運動を制止しても過活動が止められないのが特徴。国内では男児の摂食障害も増加傾向
• ⚠️ ひっかけ: 「治療によさそうな選択肢」が実は悪化させる罠(月経誘発・Low-T3へのホルモン補充・TPN先行)、コレステロールだけ他ホルモンと逆に上昇する点も要注意

食物アレルギー　免疫・アレルギー・膠原病／4年(19・20・23・24)

• 臨床病型のうち乳児消化管アレルギーのみ非IgE依存性、その他の病型（新生児・乳児食物蛋白誘発胃腸症を除く即時型など）はIgE依存性
• 有病率（食物アレルギー診療の手引き2017）: 乳児期 約10%、保育所児 5.1%、学童期以降 1.3〜4.5%
• 新規発症原因食物の年齢別順位: 木の実・ナッツ類は1〜2歳で第3位、3〜6歳では第1位に浮上（近年増加傾向）
• 食物アレルギーの新規発症は0歳が最多で加齢とともに漸減する
• 完全母乳栄養・妊娠中/授乳中の母親の食物除去・離乳食開始の遅延は、いずれもアレルギー予防に有効というエビデンスはなく推奨されない
• アトピー性皮膚炎は経皮感作を介した食物アレルギー発症のリスク因子であり、湿疹をコントロールし早期に経口摂取することが経口免疫寛容の誘導に重要
• 診断は特異的IgE抗体検査・食物経口負荷試験が基本。TARCはアトピー性皮膚炎の重症度評価用、パッチテストはIV型アレルギー評価用、特異的IgG4は健常人にも陽性となり診断的価値なし——いずれも食物アレルギー診断には用いない
• ⚠️ ひっかけ: 学校生活管理指導表は毎学期でなく年1回提出（症状不変でも要提出）、発症年齢のピークは幼児期でなく0歳、母乳栄養/除去食/離乳食遅延を「予防に有効」とする誤答、TARC・パッチテスト・特異的IgG4を食物アレルギー診断検査として選ばせる誤答に注意

新生児蘇生法　新生児・周産期／4年(19・20・23・25)

• 蘇生の要否は生後60秒以内に「呼吸の有無」と「心拍数100/分未満か」で判断する。Apgarスコアの結果を待ってから蘇生を開始してはいけない
• 心拍数が100/分未満（無呼吸・あえぎ呼吸を伴う）と判明した時点で、刺激だけで様子を見ず直ちに人工呼吸(PPV)を開始する（心拍40・心拍80の症例はいずれも人工呼吸が正解）
• 在胎28週未満の超早産児は分娩室温26℃以上・ラジアントウォーマー下でプラスチックラップにより全身を包み低体温を予防する。皮膚が薄く損傷しやすいため強い刺激や擦拭は避け、羊水は軽く押さえる程度に拭く
• 努力呼吸が明らかでない限り気管挿管をすぐには行わず、CPAPなど補助換気を先に試みる
• 在胎28週以下の超低出生体重児はRDS発症率が国内で約50%とされ、サーファクタント投与の準備をしておく
• 出生後の目標SpO2は経過時間とともに上昇していくため、生後30分経ってもroom airでSpO2が70%台など低値が持続し努力呼吸を伴う場合は酸素投与・CPAPなど呼吸補助介入を行う
• ⚠️ ひっかけ: 心拍低下例で「まず皮膚刺激→再評価→人工呼吸」という定型順序を機械的に当てはめると誤り。心拍数<100(特に40台)が既に判明していれば刺激を待たず直ちに人工呼吸を開始するのが正解

若年性皮膚筋炎　免疫・アレルギー・膠原病／4年(20・23・24・25)

• 好発年齢は5-10歳。近位筋優位の筋力低下（階段昇降困難・起き上がり困難）で、Gowers徴候陽性もみられる
• 抗Jo-1抗体をはじめとする抗ARS抗体は小児ではまれで陰性のことが多く、悪性腫瘍合併も稀（成人皮膚筋炎とは異なる特徴）
• MRIはT2強調/脂肪抑制(STIR)像で高信号・T1強調像で正常信号を示し筋炎を示唆、罹患筋の同定や筋生検部位決定に有用
• 診断は①近位筋筋力低下②皮膚症状（Gottron徴候等）③CK等筋原性酵素上昇④MRI所見⑤病理組織像のうち2項目以上で確定し、抗核抗体陰性でも否定できない
• 治療の第一選択薬はステロイド
• 発症早期は悪性腫瘍より先に間質性肺炎合併の有無をまず検索すべき
• ⚠️ ひっかけ: 抗Jo-1抗体陽性・悪性腫瘍合併・遠位筋優位は成人皮膚筋炎や筋ジストロフィーの特徴で、小児の若年性皮膚筋炎では逆（ARS抗体陰性が多く・悪性腫瘍稀・近位筋優位）というひっかけ

タンデムマス法　代謝・内分泌／4年(20・22・23・25)

• タンデムマス法の対象はアミノ酸代謝異常症・有機酸代謝異常症・脂肪酸酸化異常症の計25疾患（1回の分析で約20種類を検索）
• 先天性甲状腺機能低下症と先天性副腎皮質過形成症はELISA法で測定（タンデムマスではない）
• ガラクトース血症はBeutler法・Paigen法で測定（タンデムマスではない）
• 採血・検査時期は生後4-7日（満期児）。採血後2-4時間完全に乾燥させてからビニール袋に入れて保存
• 疾患頻度は先天性甲状腺機能低下症が1/3000で新生児マス対象疾患中最多。フェニルケトン尿症は1/6万でアミノ酸代謝異常症の中で最多
• ⚠️ ひっかけ: 先天性甲状腺機能低下症・副腎皮質過形成・ガラクトース血症を「タンデムマス対象」に含める誤り選択肢が頻出（実際はELISA法/Beutler法・Paigen法）。生後4-7日を1-2日等に誤らせる年齢の罠にも注意

有機酸代謝異常症　代謝・内分泌／4年(19・20・21・22)

• 感冒などの異化亢進を契機に意識障害+高アンモニア血症→まず尿素サイクル異常症と有機酸代謝異常症の2つを考える（2019/2020/2021/2022年に類問が繰り返し出題）
• 有機酸代謝異常症の代表はプロピオン酸血症とメチルマロン酸血症
• 高アンモニア血症をきたす先天代謝異常症は4群：尿素サイクル異常症・有機酸代謝異常症・脂肪酸代謝異常症・ミトコンドリア病（尿素サイクル異常症が最も顕著）
• 尿素サイクル異常症の代表はOTC（オルニチントランスカルバミラーゼ）欠損症
• ⚠️ ひっかけ: 「感冒後の意識障害+高アンモニア血症＝尿素サイクル異常症のみ」と思い込むひっかけ。有機酸代謝異常症（プロピオン酸血症・メチルマロン酸血症）でも高アンモニア血症を呈するため、選択肢では尿素サイクル異常症と有機酸代謝異常症の組み合わせが正解になる

思春期早発症　代謝・内分泌／4年(19・23・24・25)

• 思春期早発症の定義：女児は7歳6か月未満での乳房発育（または8歳未満の陰毛発生、10歳6か月未満の初経）、男児は9歳未満での精巣容積増大（4mL以上）
• 中枢性(GnRH依存性・真性)はLH高値、末梢性(GnRH非依存性・仮性)はLH低値なのに性ステロイドは高値。FSHは思春期での変動が小さく思春期評価には用いない
• McCune-Albright症候群＝境界不整(coast of Maine様)のカフェオレ斑＋線維性骨異形成＋末梢性思春期早発症(GNAS変異)。女児に多く乳腺腫大や陰毛のみ早期出現で始まることがある
• 21水酸化酵素欠損症(先天性副腎過形成)も末梢性思春期早発症の原因。男児では陰茎肥大・陰毛の早期出現があるのに精巣容積はプレパブタルサイズのまま(容積とアンドロゲン所見の解離が鍵)
• 男児の思春期の最初の徴候は精巣容積増大であり、その後陰毛→腋毛・ひげ・変声(11歳頃まで)と進む
• ⚠️ ひっかけ: LH高値=中枢性/LH低値+性ステロイド高値=末梢性を取り違えやすい。また男児で精巣が未発達なのに陰茎・陰毛だけ進行している所見は中枢性でなく副腎性(末梢性)を疑うべき

クループ症候群　呼吸器／4年(19・22・23・24)

• 原因ウイルスは主にパラインフルエンザウイルスとライノウイルス、次いでインフルエンザウイルス・アデノウイルス・RSウイルス・ヒトボカウイルスの順に多い
• コクサッキーウイルスはクループの原因として明記されることが少なく、除外肢の定番
• クループ症候群は上気道狭窄により吸気性喘鳴（inspiratory stridor）を呈するのが特徴
• 喘息の大発作は呼気性喘鳴が主体だが、呼吸不全まで悪化すると喘鳴は減少・消失する（沈黙する胸=重症化サイン）
• ⚠️ ひっかけ: 「クループの原因ウイルス」としてコクサッキーウイルスを紛れ込ませる／吸気性喘鳴（クループ）と呼気性喘鳴（喘息）を取り違えさせる出題が多い

母乳栄養　消化器・栄養／4年(19・20・21・24)

• 母乳中のビタミンDは人工乳より少なく不足しやすい。授乳婦のビタミンD摂取を増やし、児も生後1か月を過ぎたら天気の良い日に20分程度の外気浴・日光浴を勧める
• 母乳栄養児は新生児メレナ・乳児ビタミンK欠乏性出血症のリスクがあり、人工乳に比べビタミンKが不足しやすい
• 授乳中の飲酒は禁酒が推奨される。飲酒後は血中アルコール濃度がピークとなる2時間以上あけてから授乳する（母体血中アルコールの90-95%が母乳中に検出）
• 離乳食（補完食、生後5-6か月頃からお粥で開始）が始まっても、母乳・育児用ミルクは児が欲しがるだけ与え続けてよく、離乳は12-18か月頃が一般的
• 体重増加が良好な母乳栄養児では、離乳食開始を理由に人工乳を追加する必要はない
• 人工栄養児は母乳栄養児に比べ中耳炎・感染性胃腸炎など感染症にかかりやすい一方、母乳栄養児は新生児黄疸（母乳性黄疸）などが起きやすい
• ⚠️ ひっかけ: 人工栄養児に多い病態（感染症）と母乳栄養児に多い病態（黄疸・ビタミンK欠乏）を入れ替えた選択肢、体重増加良好でも安易に人工乳追加を正解にする誤答、授乳中は完全禁酒でなく飲酒後2時間空ければ可とする点が狙われる

胆道閉鎖症　消化器・栄養／4年(19・20・22・23)

• 女児にやや多い（男女比約1:1.7〜0.6:1）
• 灰白色便・淡黄色便、遷延する新生児黄疸、肝脾腫が主徴。便色カードで早期発見を促す
• 確定診断は画像だけでなく試験開腹＋直接胆道造影による肉眼所見で行う
• 診断確定後は速やかに葛西手術（肝門部空腸吻合）。生後30日以内手術なら自己肝20年生存率69%、60日を超えると50%未満に低下するため生後30日未満での手術が推奨（60日以内という古い基準と混同しない）
• 胆汁排泄不良による脂肪吸収障害で脂溶性ビタミンA・D・E・K欠乏をきたす。特にビタミンK欠乏は頭蓋内出血・吐血・下血などの出血傾向の原因となり、脂肪乳剤＋脂溶性ビタミン補充を行う
• ⚠️ ひっかけ: 手術推奨時期は「生後60日以内」ではなく現在は「生後30日未満」（60日超で生存率50%未満に低下）が正しい上限。またビタミンK欠乏は人工乳でなく母乳栄養児で問題になりやすい点も選択肢入れ替えで狙われる

新生児低血糖　代謝・内分泌／4年(19・22・23・24)

• SGA児・低出生体重児の新生児低血糖は高インスリン性であることが多く、大半は一過性で3-4週間以内に自然軽快する
• 高インスリン性低血糖の診断: 血糖<50mg/dLの時にインスリン検出可能(≧1μU/mL)、グルカゴン0.5-1mg負荷で血糖>30mg/dL上昇、正常血糖維持に必要なブドウ糖投与量が新生児(生後6か月未満)で>7mg/kg/min
• 新生児低血糖のハイリスク因子：新生児仮死・低体温・多血症・感染、早産児・低出生体重児・SGA/FGR児、糖原病、糖尿病母体児(GDM)・巨大児、汎下垂体機能低下症・副腎不全
• 高インスリン性低血糖の代表的原因は糖尿病母体児(GDM＝慢性の胎児高血糖-高インスリン血症)と、新生児仮死・子宮内発育不全(SGA/FGR)による出生後一過性の高インスリン血症
• 糖原病はグリコーゲン→ブドウ糖変換障害によるものでインスリン拮抗系の異常であり、高インスリン性低血糖には分類されない
• 母体の『やせ』自体は新生児低血糖の直接的リスクファクターではない（胎盤機能不全→FGR→生後低血糖という経路との混同に注意）
• ⚠️ ひっかけ: 糖原病や脂肪酸酸化異常症を「高インスリン性低血糖の原因」に紛れ込ませる選択肢、および母体のやせを危険因子として選ばせる選択肢に注意

X連鎖遺伝　遺伝・染色体・症候群／4年(19・20・23・24)

• Fabry病はX連鎖潜性遺伝だが女性ヘテロ接合体も発症しうる（男性は幼児〜学童期に四肢末端の温度で増悪する激痛・発汗障害で発症、20歳頃から蛋白尿→腎不全・心合併症・脳血管障害）
• Fabry病の診断はGLA(α-ガラクトシダーゼA)活性低下（10%以下）。ただし女性ヘテロは活性正常のことが多く、尿中マルベリー小体や渦巻き状角膜混濁、遺伝子解析が診断の助けになる
• Fabry病治療は酵素補充療法(アガルシダーゼ)を腎・心障害進行抑制のため18歳未満で開始、薬理学的シャペロン療法も選択肢
• 副腎白質ジストロフィー(ALD)はX連鎖遺伝。学童期の性格変化・学力低下・けいれんに大脳白質病変を伴えば疑い、極長鎖脂肪酸増加で診断（アリルスルファターゼ低下は異染性白質ジストロフィーとの鑑別点）
• 2024年出題の鑑別: X連鎖潜性はFabry病のみ。筋強直性ジストロフィーは常染色体顕性、Gaucher病・ガラクトース血症・ホモシスチン尿症はいずれも常染色体潜性
• 遺伝カウンセリングでは検査結果の開示は両親に対して行い、未発症同胞への保因者検査は基本的に実施しない
• ⚠️ ひっかけ: Gaucher病をX連鎖と誤答しやすい（常染色体潜性）。またFabry病は「X連鎖＝女性は無症状」と誤解しがちだが女性ヘテロも発症しうる点が狙われる

脳室周囲白質軟化症（PVL）　神経・筋／4年(20・22・23・25)

• PVLは早産児(特に32週未満)に多く、下肢優位の痙性麻痺(痙直型脳性麻痺)を来す。上肢は年齢相当に保たれやすい
• 頭部エコーでの初期変化は生後3日以内に出現し、嚢胞(cyst)形成は生後2〜3週で出現するため、早産児には経時的な頭部エコーが必須
• PVLの嚢胞は経過とともに内部から櫛状に消退するのが特徴。脳室周囲出血性梗塞(PVHI)では大きな単一嚢胞として消退する点で鑑別できる
• 脳性麻痺は非進行性(静的脳症)であり、てんかん合併がなければ脳波は必須でなく、症候性所見がなければ遺伝子検査も不要
• 画像パターンでの鑑別: 核黄疸(ビリルビン脳症)は両側淡蒼球高信号でアテトーゼ型CP、低血糖脳症は両側後頭葉優位のびまん性浮腫・壊死、HIEは仮死の程度と持続時間で分水嶺/大脳基底核/全脳障害パターンに分かれる
• 治療は痙性に対するリハビリテーション・装具療法が中心（拘縮予防）であり、精神科的介入や進行性疾患としての定期MRIフォローは不要
• ⚠️ ひっかけ: PVLは痙直型(下肢優位)の脳性麻痺を来すが、アテトーゼ型(核黄疸/ビリルビン脳症が原因)と取り違えさせる選択肢が頻出。核黄疸=両側淡蒼球高信号、PVL=脳室周囲白質の高信号という部位の違いも狙われる

遺伝性球状赤血球症　血液・腫瘍／4年(21・23・24・25)

• 赤血球膜蛋白異常で球状化→脾臓で血管外溶血。大半が常染色体顕性遺伝。小児期から貧血・黄疸・脾腫
• 検査：正球性正色素性貧血、LDH↑・網状赤血球↑、ハプトグロビン↓。末梢血で小型球状赤血球、赤血球浸透圧抵抗試験は低下（脆弱性亢進）、自己溶血試験陽性、直接Coombs陰性でAIHAを否定
• 合併症：ビリルビン系胆石、葉酸欠乏。治療は輸血、貧血頻発なら脾摘（免疫能低下のため6歳以上推奨）
• パルボウイルスB19感染（伝染性紅斑）合併時は赤芽球癆による無形成発作（aplastic crisis）を起こす：急激な貧血増悪＋網状赤血球著減、WBC・PLTは不変、CRP陰性で発熱もない
• 無形成発作と溶血発作の鑑別：無形成発作はAST・LDH・総ビリルビン不変で網状赤血球↓↓、溶血発作は間接ビリルビン↑でLDH↑・網状赤血球↑（代償性に上昇）
• ⚠️ ひっかけ: 無形成発作（パルボB19合併）を溶血発作と取り違えやすい。溶血発作なら網状赤血球は上昇するが、無形成発作は骨髄抑制のため著減する点が最大のひっかけ。直接Coombs陰性でAIHAでない点も紛らわしい

結節性硬化症　遺伝・染色体・症候群／4年(21・22・24・25)

• 責任遺伝子はTSC1(9番染色体・ハマルチン)とTSC2(16番染色体・チュベリン)、いずれも腫瘍抑制遺伝子で常染色体優性遺伝、mTOR系の抑制破綻が病態
• てんかんは84%に合併し乳児期から出現、West症候群(点頭てんかん)からLennox-Gastaut症候群への進行が典型パターン
• 皮膚の葉状(白斑)は出生時〜生後数年以内に出現するが、顔面血管線維腫は5歳以降に出現し80%にみられる(所見ごとに出現時期が異なる)
• 頭部CTで側脳室周囲の点状石灰化(上衣下結節)、上衣下巨細胞性星細胞腫(SEGA)や皮質形成異常の評価には頭部MRIが必要
• 心横紋筋腫は胎児期〜乳児期に多く自然退縮する良性腫瘍だが、乳児期の死因になりうる
• 腎血管筋脂肪腫は10代で急増し20代でピーク、出血によるショックのリスクがある
• 死因は年齢で変化: 10歳未満は心横紋筋腫による心血管系、10代は脳腫瘍、10歳以上は腎病変、40歳以上(特に女性)は腎病変と肺LAM
• ⚠️ ひっかけ: 遺伝形式は常染色体優性(劣性ではない)。合併症を問う設問では血管芽腫(von Hippel-Lindau病)・神経線維腫(NF1)・聴神経鞘腫(NF2)を紛れ込ませるが、TSCの合併症は網膜過誤腫と上衣下巨細胞性星細胞腫(SEGA)。

このシートは"必ず出る4年以上"の核。系統ごとの網羅は各系統シート、優先順位は 覚える優先リスト を参照。